تشخيص بيماريهاي موروثي در جنين با آزمايش خون ساده امکانپذير خواهد شد

[Dr.Akhavan]

  بيماريهاي موروثي در جنين با آزمايش خون ساده امکانپذير خواهد  



پزشکان به زودي مي توانند با آزمايش نمونه خون گرفته شده از مادر، بيماري هاي ارثي مانند “فيبروز کيستيک”، “تالاسمي” و “کم خوني ناشي از گلبول داسي شکل” را در جنين تشخيص دهند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از رويترز، تاکنون تشخيص پيش از تولد اين اختلالات، تنها با روشهاي تهاجمي مانند “آمنيوسنتز” (بررسي مايع آمنيون) که خطر سقط جنين را به همراه دارد، ميسر بوده است.
دانشمندان در هنگ کنگ و تايلند روشي براي تشخيص بيماري هاي “تک ژني” در جنين ها کشف کرده اند. بيماري هاي تک ژني بر اثر بروز يک اشکال در يک ژن منفرد در دي.ان.آ انسان بوجود مي آيند.
“دنيس لو” پژوهشگر “بيمارستان چيني هنگ کنگ” گفت: اين بيمارها را مي توان با انجام يک آزمايش خون ساده (خوني که از مادر گرفته مي شود) و با شمارش نسبت نسبي ژن هاي جهش يافته در برابر ژن هاي عادي تشخيص داد.
لو و همکارانش چند سال پيش متوجه شدند، اين کار تنها به اين دليل ميسر است که دي.ان.آ جنيني در خون مادر جريان دارد.
از آن زمان تاکنون، بسياري از دانشمندان تلاش کرده اند، بهترين راه را براي تمايز دي.ان.آ جنيني از دي.ان.آ مادر بيابند. اما اين تلاش ها موفقيت چنداني به دنبال نداشته اند.
در مقاله اي که در “گزارش آکادمي ملي علوم آمريکا” منتشر شده است، لو و همکارانش از ابداع يک سامانه شمارش خبر داده اند که مي تواند تشخيص غيرتهاجمي بيماريهاي تک ژني را پيش از تولد تحقق بخشد.
در اين روش با استفاده از فناوري بسيار دقيق آزمايش ديجيتالي خون، توالي دي.ان.آ جهش يافته و عادي در پلاسماي خون مادر شمارش مي شود و نتايج آن براي محاسبه تعداد ژن هاي جهش يافته اي که به جنين رسيده است مورد استفاده قرار مي گيرد و احتمال بروز بيماري موروثي تک ژني در جنين تعيين مي شود.
با اين وجود لو متذکر شد دقت اين روش به غلظت دي ان آ جنيني در خون مادر بستگي دارد.
تلاسمي يک بيماري ژنتيکي است که مي تواند به کاهش قدرت باروري و حتي عقيمي بينجامد. درمان زودهنگام اين بيماري مي تواند به بهبود کيفيت زندگي بيماران کمک کند.
فيبروز کيستيک بر سيستم تنفسي، دستگاه گوارش و توليد مثلي تاثير مي گذارد و مي تواند به عفونت هاي کشنده ريه منجر شود.