** بيماري تالاسمي **

[Dr.Akhavan]

 ** بيماري تالاسمي ** 



مقدمه

تالاسمي يك واژه يوناني است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معني دريا و امي Emia به معني خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه‌اي يا آنمي كولي و در فارسي كم‌خوني گفته مي‌شود. اولين بار در سال 1925 يك متخصص اطفال به نام توماس كولي (Thomas Cooley) در شهر ريتروت آن را شناخت و به ديگران معرفي كرد.

تالاسمي يك بيماري واحد نمي‌باشد، بلكه شامل گروهي ناهمگون از كم‌خوني‌هاي ارثي است كه مشخصه آن، اختلال در توليد زنجيره‌هاي گلوبين مي‌باشد. اين بيماري به صورت شديد (ماژور) و خفيف (مينور) ظاهر مي‌شود. امروزه مشخص شده كه انواع خفيف تالاسمي جزء شايع‌ترين اختلالات ژنتيكي در انسان مي‌باشد.

اگر هر دو دوالدين داراي ژن معيوب باشند به صورت شديد يعني ماژور (Major) و اگر يكي از والدين فقط ژن معيوب داشته باشد به صورت خفيف يعني مينور (Minor) ظاهر مي‌شود. تالاسمي براي كساني كه نوع (مينور) را داشته باشند مشكل ايجاد نمي‌كند و آنها هم مثل افراد سالم مي‌توانند زندگي كنند و فقط در موقع ازدواج بايد خلي مراتب باشند. اما برعكس اين بيماري حداكثر آزاد خود را به بيماران نوع ماژور مي‌رساند.


كم‌خوني چيست؟

بعضي اشخاص مقدار هموگلوبين خونشان كم است، اينها دچار كم‌خوني هستند. كم‌خوني به انواع مختلفي وجود دارد. شايع‌ترين نوع آن كم‌خوني به علت كمبود آهن است. اين حالت وقتي اتفاق مي‌افتد كه شخص هموگلوبين كافي ندارد زيرا به اندازه كافي غذاهاي حاوي آهن نمي‌خورد، تالاسمي ماژور يك نوع متفاوت كم‌خوني است. در اينجا هم كم‌خوني به علت نداشتن هموگلوبين كافي است، اما هيچ ربطي به آهن دريافتي از راه غذا ندارد، اين بيماري يك اختلال خوني ارثي است.


تالاسمي مينور (خفيف)

اشخاص با خصيصه تلاسمي مينور داراي تالاسمي هستند ولي بيمار نيستند. اين اشخاص مطلقاً سالم و طبيعي هستند، بعضي از آنها ممكن است كم‌خوني خفيف داشته باشند.

بيشتر كساني كه حامل خصيصه تلاسمي هستند نمي‌دانند كه ناقل ژن تالاسمي مينور هستند. فقط وقتي از آن مطلع مي‌شوند كه خونشان را آزمايش كنند و يا صاحب يك كودك مبتلا به تالاسمي ماژور شوند.

گلبولهاي قرمز خون اشخاصي كا تالاسمي مينور دارند كوچكتر از حد معمول است.

در خون مبتلايان به خصيصه تالاسمي مينور همچنين از يك نوع هموگلوبين كه هموگلوبين A2 ناميده مي‌شود مختصري بيشتر از معمول وجود دارد. خصيصه تالاسمي مينور در موقع تولد وجود دارد كه در تمام طول زندگي باقي مي‌ماند. ممكن است توسط والدين به كودكان منتقل شود، يعني ارثي است.


داشتن تالاسمي مينور (خفيف) چه اهميتي دارد؟

دانستن اين‌كه خصيصه تالاسمي مينور داريد مهم است، زيرا گاهي ممكن است اشخاصي كه خصيصه تالاسمي مينور دارند صاحب فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور شوند كه اختلال خوني شديدي است.


چگونه مي‌توان به داشتن خصيصه تالاسمي مينور پي برد؟

بايد يك آزمايش خون مخصوص به عمل آورد. پزشكان مي‌توانند با سنجش اندازه گلبول‌هاي قرمز و مقدار هموگلوبين A2 خون اين مطلب را دريابند.


آيا ناقل تالاسمي مينور بيمار است؟

خيرو از اين رو نياز به هيچ درمان پزشكي مخصوص نيست.


آيا حامل تالاسمي مينور بيشتر در معرض ابتلا به بيماري ديگري است؟
خير


آيا حامل تالاسمي مينور از نظر جسمي و روحي ضعيف است؟

خير
آيا تالاسمي مينون تأثيري روي نوع كاري كه انجام مي‌دهد دارد؟
خير


آيا درماني وجود دارد كه تالاسمي مينور را تغيير دهد؟
خير، اگر با ژن تالاسمي مينور متولد شده‌ايد، هميشه آنرا خواهيد داشت.


آيا ممكن است تالاسمي مينور تبديل به تالاسمي ماژور شود؟
خير


آيا حاملين تالاسمي مينور هرگز به درمان با آهن نياز پيدا مي‌كنند؟
بله، گاهي احتياج پيدا مي‌كنند اما مهم است كه وقتي واقعاً نياز به آهن دارند فقط با آهن مداوا شوند. بهترين روش براي فهميدن نياز به اهن حاملين، ازمايش خون مخصوصي است كه مقدار آهن خون را با آن اندازه مي‌گيرند. اگر اين ازمايش را انجام نداده باشيد ممكن است پزشك فرك كند كه شما به دليل گلبولهاي قرمز كوچك و كم‌خوني خفيف دچار كمبود آهن هستنيد و ممكن است كه شما را به خورد آهن اضافي توصيه نمايد در حالي كه واقعاً نيازي نداريد، اين حالت اثر خوبي براي شما ندارد و ممكن است در دراز مدت براي شما زيان‌آور باشد.


در مورد زنان حامله چه مي‌توان گفت؟
زنان آبستن داراي خصيصه تالاسمي مانند هر زن حامله ديري احتياج به آهن اضافي دارند.



خصيصه دلتا بتا تالاسمي و خصيصه هموگلوبين سپور:
خيلي شبيه بتا تلاسمي مينور هستند.


خصيصه آلفا تالاسمي:

هيلي با خصايص بتا تالاسمي تفاوت دارد و شايع نيست و فقط ندرتاً بيماري نزد كودكان وجود مي‌آورد. اشخاصي كه خصيصه آلفا تالاسمي دارند حاصل خصايص بتا تالاسمي سه شكل مهم ديگر هموگلوبين غيرطبيعي به قرار زير است.


هموگلوبين S

هموگلوبين C

هموگلولين E

اگر كسي كه حامل بتا تالاسمي است با كسي كه حامل يكي از انواع هموگلوبين غيرطبيعي خون است ازدواج كند اين خطر وجود دارد كه بعضي كودكانشان مبتلا به يك كم‌خوني شديد مانند تالاسمي ماژور شوند.


تالاسمي ماژور چيست؟

تالاسمي ماژور يك نوع كم‌خوني شديد ارثي است. كودكان مبتلا به تالاسمي ماژور نمي‌توانند به طور كافي هموگلوبين درست كنند. از اين رو مغز استخوان آنها نمي‌تواند گلبول قرمز طبيعي به وجود آورد، گلبول قرمزي كه توليد مي‌شود تقريباً خالي هستند.

كودكان مبتلا به تالاسمي ماژور در هنگام تولد طبيعي هستند، ولي بين سه ماهگي و هجده ماهگي دچار كمخوني مي‌شوند، رنگشان پريده است، خوب نمي‌خوابند، نمي‌خواهند غذا بخورند و ممكن است دچار تهوع گردند. اگر كودكان مبتلا به تالاسمي ماژور درمان نشوند زندگي سختي خواهند داشت و معمولاً بين يكسالگي تا هشت سالگي چنانچه خون دريافت ننمايند، از بين مي‌روند.


خصيصه تالاسمي چگونه از والدين به كودكان منتقل مي‌شود؟

اجازه بدهيد سه نوع زوج را مورد نظر قرار دهيم.

1- اگر هيچكدام از پدر و مادر حامل ژن تالاسمي نباشند، امكان انتقال خصيصه تالاسمي مينور يا تالاسمي ماژور به كودكان خود را ندارند. در اين صورت همه فرزندانشان خون طبيعي خواهند داشت. به اين شكل‌ها توجه كنيد.

هيچ‌يك از فرزندان خصيصه تالاسمي مينور (ناقل) يا ماژور را نخواهند داشت.

2- اگر يكي از والدين ناقل مينور باشد و ديگري حامل اين ژن نباشد احتمال يك از دو (پنجاه درصد) وجود دارد كه فرزندان داراي ژن ناقل تالاسمي مينور شوند و به به همين دليل هيچيك از آنان تالاسمي ماژور نخواهد شد. به شكل توجه كنيد. هيچكدام از فرزندان تالاسمي ماژور نخواهند داشت.

3- اگر هر دو والدين حامل ژن تالاسمي مينور باشند فرزندانشان ممكن است تالاسمي مينور داشته باشند يا خونشان كاملاً طبيعي باشد و يا ممكن است مبتلا به تالاسمي ماژور شوند.

در هربار حاملگي يك‌چهارم (25 درصد) شانس وجود دارد كه كودك داراي خون طبيعي باشد و دوچهارم (50 درصد) احتمال دارد كه كودك داراي خصيصه تالاسمي متولد شود و يك چهارم (25 درصد) احتمال دارد كه كودك تالاسمي ماژور داشته باشد.


علايم و عوارضي كه تالاسمي در بيماران ايجاد مي‌كند

در نوع ماژور تالاسمي (كم‌خوني شديد)، كودك كم‌خون است و اين كم‌خوني باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغيير قيافه ظاهري او مي‌شود. بنابراين به علت پايين آمدن دوام خون، بيمار مجبور است مداوم خون تزريق كند ودر اثر تزريق خون كه داراي مقادير زيادي آهن است و در اثر خود بيماري كه باعث شكسته شدن هموگلوبين (گلبولهاي قرمز) و آزاد شدن آهن مي‌شود. ميزان آهن خون افزايش يافته و در بافتهاي عمده بدن چون به قلب، كبد، طحال و ... رسوب مي‌كند و سبب ايجاد مشكلات ديگري مي‌شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال مي‌توان از تجمع آهن جلوگيري كرد.

پس اگر در اثر عدم و يا سهل‌انگاري، تالاسمي به خانواده شما قدم گذاشت. هيچ جاي فراري نيست. «تالاسمي» ماه‌ها و سال‌ها تا زماني كه فرزندتان زنده است در خانه شماست و شما نبايد فرزندتان را سرزنش كنيد زيرا اين شما بوديد كه آن را در خو داشتيد و به فرزندتان منتقل نموديد. اگر الان تالاسمي در خانه شما هست مواظب باشيد كه ديگ فرزندي به دنيا نياوريد زيرا اين بيماري همراه او به دنيا خواهد آمد و اگر هم هنوز با مشكل تالاسمي روبرو نيستيد مراقب باشيد كه هرگز دچار ان نشويد.


چرا خصيصه تالاسمي در بعضي كشورها يافت مي‌شود؟

اشخاص داراي تالاسمي مينور اگر مالاريا بگيرند احتمال مرگشان كمتر از داراي خصيصه تالاسمي مينور از مالاريا جان سالم به در مي‌برند، درحالي كه اشخاص ديگر مي‌مردند. آنها اين خصيصه را به فرزندانشان منتقل مي‌كردند، از اين رو خصيصه تالاسمي مينور مزيت بزرگي بود و هرچه زمان گذشت در مناطق آلوده به مالارياي جهان شايع‌تر شد اما اكنون ما مي‌توانيم مالاريا را درمان كنيم يا از آن پيشگيري نمائيم و ديگر خصيصه تالاسمي مينور يك مزيت نيست و اگر مالاريا ريشه‌كن شود اين خصيصه از بين نمي‌رود.


شيوع تالاسمي در دنيا

مالاريا در بسيار از كشورها وجود داشته و اكنون تعداد نسبتاً زيادي از مردم آن ممالك خصيصه تالاسمي دارند، مثلاً در قبرس از هر هفت نفر ساكنين كشور يك نفر داراي خصيصه تلاسمي مينور است (هم بين قبرسي‌ها ترك‌زبان و هم بين قبرسي‌هاي يوناني زبان) و در يونان يك نفر از هر دوازده نفر داراي خصيصه تالاسمي مينور است.

در ايتاليا و در تمام خاور ميانه و آسيا از جمله هندوستان، پاكستان، هنگ‌كنگ و ويتنام تعداد اشخاص با تالاسمي مينور بين يك نفر از پنجاه نفر تا يك نفر از ده نفر، بسته به منطقه تغيير مي‌كند. در آفريقا و هند غربي تقريباً يك نفر از پنجاه نفر خصيصه تالاسمي دارد، در مردماني كه اصلاً انگليسي هستند يك نفر از هزار نفر داراي خصيصه تالاسمي هستند.


شيوع تالاسمي در ايران

كشور ما در منطقه معتدله شمالي كره زمين در مسير كمبرند جهاني تالاسمي قرار دارد بنابراين بيماري تالاسمي در كنار درياها، مردابها، رودخانه كه قبلاً كانون انتقال و انتشار مالاريا بوده‌اند بيشتر است. دليل آن اين است كه افراد ناقل دارنده (ژن مغلوب) تالاسمي در اپيدمي‌هاي مالاريا در طول زمان مصون مانده‌اند و بر تعدادشان افزوده شده، به همين واسطه در شمال و جنوب كشور از انتشار تالاسمي از بخش مركزي ايران بيشتر است.

تالاسمي در ايران حضور تأسف‌باري دارد و در حدود سي‌هزار نفر اين بيماري را در خود دارند و هرساله به اين تعداد نيز اضافه مي‌شود.

تالاسمي در ابتدا چند ماه خود را پنهان مي‌كند و بعد از مدتي مادران مي‌بينند كه كودك آنها زد و ضعيف و ناآرام است و وقتي كه فرزند خود را به دكتر مي‌برند بعد از آزمايش، دكتر به مادر خانواده مي‌گويد تالاسمي هم همراه كودكش به دنيا آمده است، آنگاه است كه تالاسمي خود را معرفي مي‌كند و هروفت متوجه شديد كه فرزند شما تالاسمي دارد به فكر چاره باشيد اگر دير بجنبيد تالاسمي بلايي بر سر كودك شما مي‌آورد كه تا سال‌ها متألم باشيد.

كساني كه در ايران تالاسمي با خود دارند به چهار گروه تقسيم مي‌شوند:

گروه اول: مبتلاياني كه دسترسي به امكانات پزشكي و درماني ندارند و از درمان صحيح يعني تزريق خون و دسفرال محروم مي‌باشند.

گروه دوم: بيماراني كه به موقع بيماريشان تشخيص داده مي‌شود و خون تزريق مي‌نمايند اما دسفرال و ساير اقدامات درماني استفاده نمي‌كنند.

گروه سوم: كساني كه بيماريشان به موقع تشخيص داده مي‌شود، تزريق مناسب خون همراه با روش‌هاي جانبي را به موقع دريافت مي‌دارند و طول عمر قابل ملاحظه‌اي خواهند داشت.

گروه چهارم: بيماراني كهدسترسي به پيوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودي آنان تا حدود زيادي ميسر مي‌باشد، اميد است با اتكال به خداوند تبارك و تعالي در آينده‌اي نه‌چندان دور در اثر پيشرفت‌هاي علمي، تالاسمي هم مانند بيماريهاي شايع دوران گذشته ريشه‌كن شود.


ضرورت پيشگيري و طرحهاي پيش‌گيري از تالاسمي در جامعه

با توجه به جمعيت در حال رشد و افزايش روزافزون بيماران تالاسمي پيشگيري از زاد و ولد كودكان تالاسمي در سراسر كشور ضرورت دارد. تجربه نشان مي‌دهد ما در درمان تالاسمي تا كنون موفق نبوده‌ايم. با توجه به شرايط اجتماعي نامطلوب حاكم بر تالاسمي نظير بي‌سوادي والدين، عدم توجه والدين به تنظيم خانواده، افزايش زاد وولد يوميد كودكان تالاسمي، ازدواج‌هاي خويشاوندي و تودرتوي فاميلي، پايگاه اقتصادي و فقط اجتماعي و فرهنگي اكثريت به اتفاق خانواده‌هاي تالاسمي، به اين زودي در درمان آنها موفق نخواهيم شد. بنابراين در حال حاضر با وجود بستر مناسب شبكه بهداشتي كشور پيشگيري بهترين اقدام براي ريشه‌كني تالاسمي است. در اين كتاب بر تشريح 4 روش پيش‌گيري پرداخته شده است.


روش اول: تنظيم خانواده

گشودن پايگاه اختصاصي بهداشت تنظيم خانواده در درمانهاي تالاسمي سراسر كشور لازم است. اگر به شكل فعال استقرار يابد مي‌تواند نقش اساي در تنظيم خانواده‌هاي تالاسمي داشته باشد و روي كاهش نرخ تولد كودك تالاسميك تأثير بگذارد.

اگر تنظيم خانواده به طور اعم در جامعه انجام شود، خودبخود از افزايش جمعيت مي‌كاهد و به طور غير مستقيم روي كنترل تالاسمي نيز مؤثر است.

مزايا:

1- كاهش نرخ رشد جمعيت به طور اعم روي كاهش نرخ تولد كودك تالاسمي و سقط در خانواده‌هاي تالاسميك موثر است.

2- تنظيم خانواده به طور اختصاصي در درمانگاه‌هاي تالاسمي روي نرخ تولد كودك تالاسميك تأثير مي‌گذارد.

3- در شبكه بهداشتي كشور قابل انجام است.

4- در كليه نقاط كشور قابل اجراء است.

5- با قوانين شرعي مغايرتي ندارد.

معايب:

ممانعت از زاد و ولد در خانواده‌ها تالاسمي به طور دلخواه.


روش دوم: تشخيص پيش از تولد، مطمئن‌ترين راه پيشگيري تالاسمي

يكي از بهترين روش‌هاي پيشگيري و براندازي و كنترل و ريشه‌كني تالاسمي از راه دكولوژيك شناخته شده خود بيماري است. يعني خروج و دفع جنين بيمار تالاسمي از بطن مادر قبل از پيدا كردن موجوديت انسان.

مزايا:

1- به شيوع ناقلين ژن تالاسمي مينور افزوده نمي‌شود.

2- ازادي فرد در انتخاب همسر حفظ مي‌شود.

3- عوارض اجتماعي كه بيماري تالاسمي مينور، كمين يك داغ مشخص بر پيشاني آدمي نقش بسته است از بين مي‌رود.

معايب:

1- نياز به تكنولوژي و آزمايشگاه مجهز

2- نياز به متخصص كارآزموده

3- مغايرت با قوانين شرعي كشورهاي اسلامي و بعضي از مذاهب ديگر

4- قابل اجراء نبودن در تمام نقاط كشور

5- قابل انجام نبودن در شبكه بهداشتي مملكت

6- هزينه بالا

7- از دست رفتن جنين

8- 5/0% در آزمايش پيش‌بيني شده است.


روش سوم: استفاده ازمهندسي ژنتيك در درمان جنين مبتلا به تالاسمي ماژور در داخل رحم است.

ابتدا بايد بيمار داراي تالاسمي ماژور در داخل رحم تشخيص داده شود سپس سلولهاي بنيادي كه از كبد جنين تازه سقط شده به دست آمده است به داخل بند ناف جنين مبتلا به تالاسمي ماژور در داخل رحم تزريق مي‌شود اين كار هنوز به شكل علمي درنيامده است در مراحل اوليه تحقيق قرار دارد و هنوز در حد تجربه قلمداد مي‌شود.
روش چهارم: شناسايي ناقلين ژن بتا تالاسمي از طريق غربالگري در جمعيت داوطلب ازدواج و ممانعت از ازدواج دو ناقل ژن است.

شايع‌ترين تالاسمي در كشور ما نوع بتاتالاسمي است. بتا تالاسمي از معدود بيماريهاي ارثي است كه وجود ژن را با آزمايشهاي ساده هم مي‌توان در ناقلين مورد شناسايي قرار دارد و با بررسي كامل والدين و ساير افراد خانواده از تولد مبتلايان پيشگيري و بيماري را كنترل كرد. پس از شناسايي كامل طرفين چنانچه هر دو داراي گن بتا تالاسمي مينور هستند راهنمايي مي‌شوند كه ازدواج نكنند.

مزايا:

انجام مراحل آن با قوانين شرعي مطابقت دارد.

هزينه خيلي كمتري از روش 2 و 3 دارد.

وسايل آزمايشگاهي و متخصصين رده بالا كمتر احتياج دارد

در كليه نقاط كشور قابل اجراست

طرح در شبكه بهداشتي در حال اجرا است.

كم‌خوني فقر آهن به خصوص در خانم‌ها با اين روش شناسايي و درمان مي‌شود.

ممانعت از ازدواج دو ناقل ژن باعث مي‌شود تا شيوع تالاسمي مينور در جامعه افزايش نيابد. اگرچه ممكن است روش ارزان و قابل قبولي باشد ولي در باط اگر هم‌آهنگ با ساير روشها نباشد مخرب است. آزردگي خاطر دو نفر داوطلب ازدواج و خانواده آنان به خصوص دختران كه حق انتخاب كردن ندارند.


تالاسمي ماژور را چگونه درمان كنيم؟

در حال حاضر دو درمان براي تالاسمي وجود دارد، يك درمان قديمي و ديگري درمان با پيوند مغز استخوان، درمان قديمي تشكيل شده است از

تزريق خون blood transfusion

طحال برداري Splenectomy

دسفرال درماني Desfral treatment


تزريق مرتب (نگهدارنده) خون:

به محض قطعي شدن تشخيص تالاسمي ماژور، تزريق خون بايد بدون تأخير آغاز شود. تزريق خون بايد براساس الگويي باشد كه بتوان هموگلوبين را در محدوده طبيعي حفظ نمود. اخيراً توصيه مي‌شود كه هموگلوبين متوسط در حل gr/dl 12 حفظ شود. با كمك اين الگوي تزريق خون از هيپوكسي مزمن بافتها جلوگيري شده، پركاري جبراني مغز استخوان كاهش مي‌يابد. فعاليت بدني و رشد بيمار نيز در حد طبيعي صورت مي‌گيرد. ضمناً از مشكلات زير نيز جلوگيري مي‌شود:

1) تغييرات ثانويه مغز استخوان

2) افزايش حجم خون (به علت پركاري مغز استخوان) كه موجب فشار بر قلب مي‌شود.

3) بزرگ شدن و پركار شدن زودرس طحال بدليل تخريب گلبولهاي قرمز طبيعي كه به طحال مي‌رسند.

4) افزايش جذب آهن از دستگاه گوارش در افزايش بار آهن بيماران تالاسمي موثر است.

با بالا نگهداشتن سطح هموگلوبين متوسط بيماراني كه طحالشان برداشته شده نياز اين بيماران به خون اندكي افزايش مي‌يابد. ولي در بيماراني كه طحال‌برداري شده‌اند اگر پركاري طحال وجود داشته باشد افزايش نياز به خون چشمگير است و فوايد تزريق خون هموگلوبين بالا را افزون مي‌نمايد مگر اينكه طحال برداشته شود.
نوع خون تزريقي

هدف از تزريق خون به بيمار، رساندن گلبولهاي قرمز با حداقل تعداد گلبولهاي سفيد و پلاسما به بيمار است. زيرا اين دو عامل مي‌توانند موجب پيدايش آنتي‌بادي و يا واكنش آلرژيك شوند.


فاصله زماني بين دو تزريق خون

مقدار هموگلوبين قبل از تزريق خون براي حفظ هموگلوبين متوسط در حدل توصيه gr/dl 12، به فاصله زماني بين دو تزريق خون بستگي دارد. به طور معمول اين فاصله زماني در مراكز درماني مختلف بين 2 تا 6 هفته است و بين حال عمومي و سلامت بيماراني كه با فاله زماني 2 يا 4 هفته خون تزريق مي‌كنند تفاوتي مشاهده نشده است.

سطح هموگلوبين قبل از تزريق خون بايد به‌اندازه‌اي باشد كه از پركاري مغز استخوان جلوگيري كند.

معمولاً هموگلوبين بين gr/dl 10-5/9 مناسب است. اگرچه اين امر به نوع جهش‌هاي تالاسمي، سن بيمار وجود يا عدم وجود طحال نيز بستگي دارد. سطح هموگلوبين بعد از تزريق نبايد از gr/dl 5/15 بالاتر برود چون مقادير بالاتر موجب افزايش غلظت خود، كاهش اكسيژن‌رساني به بافت مي‌شود. افزايش مقدار مصرف خون، تسريع تجمع آهن و دشواري كنترل آن را نيز بايد به موارد فوق افزود.

براي انتخاب فاصله زماني مناسب بين دو تزريق خون به فاصله محل سكونتي بيمار تا مركز درماني، شرايط مركز تزريق خون، صدمات رواني - اجتماعي ناشي از مراجعات مكرر به بيمارستان نيز بايد توجد داشت.

اگر بعد از آزمايش هموگلوبين، هماتوكريت متوجه شديد كه مقدار آن پايين‌تر از 10 است، فوراً به مركز انتقال خون مراجعه كنيد.

هرچه ديرتر مراجعه كنيد، بدن مجبور است از خوني كه استخوان‌ها مي‌سازند تغذيه كند و خونسازي استخان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌هاي سر و صورت مي‌شود و در آن هنگام تالاسمي، قيافه وحشتناك خود را نشان مي‌دهد.


چرا بايد آمپول دسفرال تزريق كنيم؟

از تزريق هر ميلي‌ليتر گلبول قرمز يك ميلي‌گرم آهن وارد بدن مي‌شود، يعني يك واحد خون داراي 250 ميلي‌گرم آهن است. اين آهن نمي‌تواند از خون خارج گردد، زيرا قسمتي از هموگلوبين و ماده‌اي است كه بدن آن را نياز دارد، و فقط مقدار ناچيز ان از بدن دفع مي‌شود، بنابراين اگر شما به طور مداوم خون تزريق كنيد، به تدريج آهن در بدنتان ذخيره مي‌شود. تجمع آهن نيز مي‌توان باعث تخريب قلب، كبد، پانكراس، و غدد درون ريز شود، به عبارت ساده‌تر افزايش آهن باعث مي‌شود كه قد شما كوتاه بماند، رنگ پوست شما تيره شود، قلب شما خوب كار نكند، و علاوه بر تالاسمي بيماري قند بگيريد و خيلي ضررهاي ديگر كه در سنين بالا شما را آزار خواهد داد.
در هفته بايد چند آمپول دسفرال بزنيم؟

همانطور كه گفتيم هر واحد خون حدود 250-200 ميلي‌گرم آهن است. فرد تالاسميك كه در سال 20 واحد خون مي‌گيرد، حدود 4 گرم آهن در سال دريافت مي‌كند، بنابراين اكثر كودكان تالاسميك تا 11 سالگي بدون خطر مي‌توانند آهن را تحمل كنند، از سن 11 سالگي به بعد محل ذخيره آهن كبد پر مي‌شود و آهن وارد قبل لوزالمعده و ديگر اجزاي بدن مي‌شود از اين زمان است كه بايد به مبارزه با بار زياد آهن بشتابيم.

انجام آزمايش به نام فريتين به شما مي‌گويد، چقدر ذخيره آهن داريم، فريتين ماده‌اي است كه آهن را به صورت ذخيره در كبد و ديگر بافت‌ها نگه مي‌دارد. مقدار كمي از فريتين در خون جريان دارد كه مشخص كنند آهن ذخيره شده در بدن است. مقدار آمپول دسفرال را پزشك با توجه به وزن بدنتان و انازه فريتين خون شما تعيين مي‌كند.

مناسب‌ترين مقدار فريتين بين 1000 الي 1500 نانوگرام است، و بيشترين تأثير دسفرال براي پايين آوردن فريتين شما زماني است كه در سنين كودكي يا نوجواني باشيد، زيرا بعد از ذخيره شدن آهن در بافت‌ها به سختي مي‌توان آهن را از آن خارج كرد.


طحال‌برداري

تالاسمي روي طحال بيمار خود تأثير مي‌گذارد. گلبول‌هاي خون اگر ساختمان و شكل و كار غير طبيعي باشند زودتر از موعد مقرر (120 روز عمر طبيعي گلبول قرمز مي‌باشد.) از بين مي‌روند. گورستان و محل تخريب گلبولها، طحال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگي و يا فقط پركاري طحال، نياز به خون بالا مي‌رود و يا اينكه هموگلوبين پس از تزريق خون در فاصله زماني كمتري، سريعاً پايين مي‌افتد در آن صورت تصميم مي‌گيرد كه طحال جراحي و از ابدن خارج شود، ولي سن ايده‌آل بالاي 5 سال است زيرا در سنين پايين خطر بيماريهاي عفوني مهلك وجود دارد. حتي در سنين بالاتر از 5 سال كه طحال برداري انجام مي‌گيرد، واكسيناسيون عليه برخي بيماريها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن هميشه بايستي درمان با آنتي‌بيوتيك سريعاً شروع گردد.

اگر تالاسمي طبق روال طبيعي كنترل و درمان شود، بيماران مي‌توانند مثل هر انسان ديگري سال‌ها زندگي كنند. امروزه تعدادي از بيماران تالاسمي ازدواج كرده و داراي فرزند سالم هستند. شرايط بدو و مرگ و يا عمر طولاني بيمار تالاسمي در دست شماست.

در صورت طحال برداري مصرف قرص پني‌سيلين و تزريق واكسن پنوموكك براي جلوگيري از عفونت بدن ضروري است. لازم است بيمار تالاسمي در سنين بالا توسط متخصصين قلب، كليه، چشم، گوش، غدد و ... مورد معاينت دقيق قرار گيرد.

[Dr.Akhavan]

نكاتي چند در راستاي پيوند مغز استخوان


چرا پيوند مغز استخوان كمك كننده است؟

مغز استخوان تلاسميك‌ها قادر نيست كه به مقدار طبيعي گلبول قرمز بسازد، اگر مغز استخوان سالم و طبيعي بتواند جايگزين مغز استخوان معيوب شود مسئله فوق حل مي‌شود.


چه كسي مي‌تواند به فرد تالاسميك مغز استخوان اهداء كند؟

داشتن يك اهدا كننده كاملاً سازگار الزامي است. يعني كسي كه تمام نسوجش با بيمار تالاسميك كاملاً سازگاري داشته باشد، بنابراين بدن بيمار تالاسميك مغز استخوان را پس نخواهد زد.

آيا پيوند مغز استخوان خطرناك است؟

بله بيمار بايد از دست دادن مغز استخوان خود آماده پيوند بشود همانطور كه گفتيم گلبولهاي سفيد و پلاكت‌ها نيز در مغز استخوان ساخته مي‌شوند و آنها نيز از بين مي‌روند همانطور كه گفتيم گلبول‌هاي سفيد قسمت مهمي از دفاع بدن ما را در مقابل عفونت‌ها عهده‌دار مي‌باشند. بنابراين اگر بيماري كه براي پيوند آماده شده دچار عفونت گردد، عفونت موجب مرگ او مي‌گردد. گاهي اوقات بدن بيمار نسبت به مغز استخوان پيوندي عكس‌العمل نشان مي‌دهد و آن را از بين مي‌برد. در چنين حالتي پيوند با شكست مواجه مي‌شود و بيمار به ادامه تزريق خون به طور مرتب احتياج پيدا مي‌كند.


سخني پيرامون تالاسمي اينترمديت

از هر 100 نفر كه بتا-تالاسمي را از والدين خود به ارث برده‌اند 3 تا 10 نفرشان به تالاسمي ملايمتر كه تالاسمي اينترمديت ناميده مي‌شود، مبتلا هستند. اين بيماري مي‌تواند براي هرفردي چه پزشك و چه بيمار نسبتاً گيج كننده باشد.

تالاسمي اينترمديت فقط به معني تالاسمي ملايمتر مي‌باشد به صورتي كه بيمار اگر لازم باشد مي‌تواند بودنتزريق خون منظم ادامه حيات دهد. اين موضوع تعداد زيادي از مردم را دربرمي‌گيرد، تعدادي از آنها كاملاً سالمند، اغلب نسبتاً ضعيف‌اند در صورتي كه تعداد ناتواني‌هاي مزمن دارند در يك شخص، بيماري نسبتاً ثابت است و از زماني به زمان ديگر تغيير در ان به وجود نخواهد آمد، تالاسمي اينترمديت معمولاً بخاطر به ارث رسيدن يك ژن متداول شديد تالاسمي و يك ژن ملايم‌تر تالاسمي پديد مي‌آيد.

چگونه مي‌توان متوجه شد كه به تالاسمي اينترمديت نه به تالاسمي ماژور مبتلا هستيد؟

مشكلات كودكاني كه مبتلا به تالاسمي اينترمديت هستند كمي ديرتر از افرادي كه مبتلا به تالاسمي ماژور هستند ظاهر مي‌شود. بيشتر آنها تا بعد از 2 سالگي سالمند و بعضي از مبتلا به تالاسمي اينترمديت خفيف مي‌باشند تا 7 سالگي و گاهي اوقات كمي بيشتر اين بيماري در آنها تشخيص داده نمي‌شود. اغلب افرادي كه تالاسمي اينترمديت خفيف دارند در دوران بزرگسالي اين بيماري در آنها تشخيص داده مي‌شود. براي مثال هنگامي‌كه آنها باردار مي‌شوند يا هنگامي كه به علتي براي آزمايشات عادي پزشكي مراجعه مي‌كنند واقعاً بين تالاسمي ماژور و تالاسمي اينترمديت تشخيص خيل روشني وجود ندارد. بيماران بينابيني زيادي وجود دارند كه ممكن است مشكلاتي را كه در زير ذكر مي‌شود داشته باشند. اما هنوز بدون تزريق خون ادامه حيات مي‌دهند. در كشورهايي كه يافتن خون و داروي دسفرال مشكل است اغلب بيماران بينابيني خون تزريق نمي‌كنند. در صورتي كه در كشورهاي اروپايي و مديترانه‌اي اغلب اين بيماران تزريق منظم خون را آغاز كرده‌اند.

[Mr.Amirhessam]

تالاسمي يك واژه يوناني است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معني دريا و امي Emia به معني خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه‌اي يا آنمي كولي و در فارسي كم خوني مي‌گويند. تالاسمي يك بيماري همولتيك مادرزادي است كه طبق قوانين مندل به ارث مي‌رسد . اولين بار يك دانشمند آمريكايي به نام دكتر كولي در سال ‌١٩٢٥ آن را شناخت و به ديگران معرفي كرد . اين بيماري به صورت شديد (ماژور) و خفيف (مينور) ظاهر مي‌شود. اگر هر دو والدين داراي ژن معيوب باشند به صورت شديد يعني ماژور (Major) و اگر يكي از والدين فقط ژن معيوب داشته باشد به صورت خفيف يعني مينور (Minor) ظاهر مي‌شود. تالاسمي براي كساني كه نوع (مينور) را داشته باشند، مشكل ايجاد نمي‌كند و آنها هم مثل افراد سالم مي‌توانند زندگي كنند و فقط در موقع ازدواج بايد خيلي مراقب باشند. اما برعكس اين بيماري حداكثر آزار خود را به بيماران نوع ماژور مي‌رساند. تالاسمي چگونه منتقل مي‌شود؟ اگر يك زن و شوهر هر كدام داراي نوع كم خوني خفيف (مينور) تالاسمي باشند، هر يك از فرزندان آنها ‌٢٥ درصد احتمال ابتلا به تالاسمي ماژور (كم خوني شديد) را داشته و ‌٥٠ درصد احتمال تالاسمي مينور و ‌٢٥ درصد ممكن است سالم باشند. علائم و عوارضي كه تالاسمي در بيماران ايجاد مي‌كند در نوع ماژور تالاسمي (كم خوني شديد) هموگلوبين خون غيرطبيعي به نام F يا جنيني افزايش يافته و هموگلوبين قرمز خون كاهش پيدا مي‌كند، كودكي كه اين بيماري را در خود دارد كم خون است و اين كم خوني باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغيير قيافه ظاهري او مي‌شود. بنابراين به علت پايين آمدن مداوم خون، بيمار مجبور است مدام خون تزريق كند و در اثر تزريق خون كه داراي مقدار زيادي آهن است و در اثر خود بيماري كه باعث شكسته شدن هموگلوبين (گلبولهاي قرمز) و آزاد شدن آهن مي‌شود ، ميزان آهن خون افزايش يافته و در بافت‌هاي عمده بدن چون؛ قلب، كبد، طحال و ... رسوب مي‌كند و سبب ايجاد مشكلات ديگري مي‌شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال مي‌توان از تجمع آهن جلوگيري كرد. مصرف مداوم دسفرال با قيمت بالاي آن، موجب بروز مشكلات اقتصادي در خانواده‌ها مي‌شود. پس اگر در اثر عدم و يا سهل انگاري، تالاسمي به خانواده شما قدم گذاشت، هيچ جاي فرار نيست. راهاي پيشگيري از تالاسمي ‌١- انجام آزمايش خون از نظر كم خوني ( CBC و هموگلوبين A2 ) ‌٢-انجام آزمايش روي جنين در هفته‌هاي اول حاملگي در دوران بارداري. با يك آزمايش ساده مي‌توانيد جلوي بروز مشكلات بسياري كه در صورت داشتن فرزند تالاسمي با آن برخورد خواهيد نمود را بگيريد. تالاسمي در ايران تالاسمي در ايران حضور تاسف باري دارد و در حدود سي هزار نفر اين بيماري را در خود دارند و هر سال به اين تعداد نيز اضافه مي‌شوند . تالاسمي در ابتدا چند ماه خود را پنهان مي‌كند و بعد از مدتي مادران مي‌بينند كه كودك آنها زرد، ضعيف و ناآرام است و وقتي كه فرزند خود را به دكتر مي‌برند بعد از آزمايش، دكتر به مادر خانواده مي‌گويد تالاسمي هم همراه كودكش به دنيا آمده است. كساني كه در ايران تالاسمي با خود دارند به چهار گروه تقسيم مي شوند. گروه اول مبتلاياني كه دسترسي به امكانات پزشكي و درماني ندارند و از درمان صحيح يعني تزريق خون و دسفرال محروم مي‌باشند. گروه دوم بيماراني كه به موقع بيماريشان تشخيص داده مي‌شود و خون تزريق مي‌نمايند؛ اما از دسفرال و ساير اقدامات درماني استفاده نمي‌كنند. گروه سوم كساني كه بيماريشان به موقع تشخيص داده مي‌شود، تزريق مناسب خون همراه با روش‌هاي جانبي را به موقع دريافت مي‌دارند و طول عمري قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بيماراني كه دسترسي به پيوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودي آنان تا حدود زيادي ميسر مي‌باشد ، اميد است با اتكا به خداوند تبارك و تعالي در آينده‌اي نه چندان دور در اثر پيشرفت هاي علمي، تالاسمي هم مانند بيماري‌هاي شايع دوران گذشته ريشه كن شود. كنترل و درمان بيماري مهم‌ترين راه درمان تالاسمي، تزريق مداوم خون است. اگر بعد از آزمايش هموگلوبين، هماتوكريت متوجه شديد كه مقدار آن پايين تر از ‌١٠ است، فورا به مركز انتقال خون مراجعه كنيد. اگر ديرتر اقدام كنيد بدن مجبور است از خوني كه استخوان‌ها مي‌سازند، تغذيه كند و خون‌سازي استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌هاي سر و صورت مي‌شود و در آن هنگام تالاسمي، قيافه وحشتناك خود را نشان مي‌دهد و بيمار خود را دچار مشكلات روحي و رواني فراوان مي‌كند . پس به ياد داشته باشيد با تزريق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌هاي صورت كودك خود جلوگيري كنيد. اقدام مهم ديگري كه شما بايد انجام دهيد پايين آوردن آهن خون فرزندتان است. آهن، بافت‌هاي بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن، شما بعد از آزمايش آهن خون (فريتين) كودكتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبيعي مشاهده كرديد، ديگر با تزريق دسفرال به وسيله سرنگ در عظله نمي‌توانيد آن را به حد طبيعي برسانيد و حتما بايد از پمپ دسفرال استفاده كنيد. پمپ دسفرال دستگاهي است كه به طور اتوماتيك در مدت ‌٨ الي ‌١٢ ساعت آمپول را در زير پوست ناحيه شكم و يا عضلات بازوي بيمار تزريق مي‌كند و دارو در بدن با آهن تجمع يافته تركيب و سپس به وسيله ادرار دفع مي‌شود. همان‌طور كه قبلا گفته شد اگر آهن تجمع يافته دفع نشود باعث رسوب در كبد و قلب مي‌شود و مرگ آنان را تسريع مي كند. طحال برداري تالاسمي روي طحال بيمار خود نيز تاثير مي‌گذارد. گلبول‌هاي خون اگر ساختمان و شكل و كار غيرطبيعي داشته باشند، زودتر از موعد مقرر (‌١٢٠ روز عمر طبيعي گلبول قرمز مي‌باشد) از بين مي‌روند. گورستان و محل تخريب گلبول‌ها، طحال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگي و يا فقط پركاري طحال، نياز به خون بالا مي‌رود و يا اينكه هموگلوبين پس از تزريق خون در فاصله زمان كمتري سريعا پايين مي‌افتد در آن صورت تصميم مي‌گيرد كه طحال جراحي و از بدن خارج شود. ولي سن ايده‌آل بالاي ‌٥ سال است. زيرا در سنين پايين تر خطر بيماري‌هاي عفوني مهلك وجود دارد؛ بنابراين حتي در سنين بالاتر از ‌٥ سال كه طحال برداري انجام مي‌گيرد، واكسيناسيون عليه برخي بيماري‌ها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن هميشه بايد درمان با آنتي بيوتيك سريعا شروع گردد. اگر تالاسمي طبق روال طبيعي كنترل و درمان شود، بيماران مي‌توانند مثل هر انسان ديگري سال‌ها زندگي كنند. امروز تعدادي از بيماران تالاسمي ازدواج كرده و داراي فرزندان سالم هستند. شرايط بد و مرگ و يا عمر طولاني بيمار تالاسمي در دست شماست . پدران و مادران نيز بايد معاينه شوند تا اگر مواردي بود دقيقا مداوا گردد تا از نارسايي‌هاي بيشتر جلوگيري شود. بايد با دقت و حوصله در امر معالجه كودك بيمار خود اقدام كنيد؛ در صورت طحال برداري مصرف قرص پني‌سيلين و تزريق واكسن پنوموكك براي جلوگيري از عفونت بدن ضروري است. لازم است بيمار تالاسمي در سنين بالا توسط متخصصين قلب، كليه، چشم، گوش، غدد و ... مورد معاينه قرار گيرد. مشكلات يك بيمار تالاسمي ‌١- ضعف جسمي و رشد كم. ‌٢- مشكلات ناشي از تزريق خون و درد آن . ‌٣- تزريق مداوم دسفرال (DESFERAL) و صرف هزينه بالا. ‌٤- تغيير شكل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشكلات رواني . ‌٥- نگراني حقيقي از آينده بيمار.

[Thunderclap]

دوستان درود
ابتدا اجازه میخواهم از ادمینهای محترم سایت وزین Cenrtralclubs نهایت سپاسگزاری را داشته باشم .
===============================================================
از آنجا كه اكثر افرادى كه از اينترنت استفاده مينمايند ( بخصوص سايتهايى مانند اين سايت ) بسیارند تصميم گرفتم اطلاعاتى نيز در مورد ( من بهش ميگم عارضه ) بيمارى تالاسمى در اختيار دوستاني كه در سنين ازدواج بسر ميبرند و احتمالا با بيخالى و سهل انگارى به اين مقوله بسيار ؛ بسيار ؛ بسيار مهم و خطر ناك مينگرند بگذارم .
در ضمن امیدوارم که در این تاپیک دوستان فقط و فقط به طرح پرسش در مورد این بیماری و معظلات آن ( اگر کل تاپیک پاسخگوی آنها نبود ) بپردازند و تاپیک را با عنوان مطالب نامربوط به انحراف نکشانند که نه خود از تاپیک استفاده کنند و نه اجازه استفاده بهینه از آن را به دوستانشان بدهند .
با سپاس و احترام
نخست عنوان مطالب :
**************************
بيمارى تالاسمى چيست ؟ **
**************************
تالاسمى ( Thalassaemia ) نوعى كمخونى ارثى است كه باعث اختلال در نحو كار مغز استخوان و كمكارى آن و در نتيجه بروز كمخونى ميگردد كه اين بيمارى بيشتر در نواحي ( ساحلى ( مديترانه ايى ) و مردابى ) شايع است و بيشتر يك بيمارى مديترانه اى بشمار مى آيد .
به همين علت اين بيمارى را بيمارى مديترانه اى گويند .
هر چند كه با گذشت زمان و مخلوط شدن اقوام مختلف اين بيمارى به بيمارى همه گير در جوامع بشرى تبديل شده .
هرچند در بسيارى از كشورهاى پيشرفته جهان بيماران مبتلا به آن از طول عمر و زندگى عادى و در مورد شيوع ؛ اين بيمارى ريشه كن شده ولى با كمال تاسف در كشور ما بعلت كم توجهى آحاد مردم ؛ كمبود امكانات درمانى بهينه و آموزش مفيد و مستمر توسط مسعولان زيربط و عشق عاشقى :wink: :wink: :wink: جوانان عزيز و پا يفشارى آنان جهت ازدواج ( با وجود تشخيص ژن تالاسمى و ناقل بودن آنان ) باعث ازدياد بيماران تالاسمى و متاسفانه در برخى موارد مرگ اين بيماران در سنين جوانى ( بعلت نا مطلوب بودن روش درمانى ) گرديده است . كه سعى خواهم نمود در اين باره بيشتر صحبت نماييم .
تالاسمى اقسام گوناگون و شاخه هاى پزشكى و تخصصى بسيار دارد كه ما كارى به آن نداريم و در اين تاپيك فقط به بحث پيرامون تالاسمى بتا ميپردازيم .
تالاسمى بتا ( ‌Beta Thalassaemia ) به سه دسته تقسيم ميشود :
1 - تالاسمى خفيف ( Minor Thalassaemia )
2 - تالاسمى بينابينى ( Intermedia Thalassaemia )
3 - تالاسمى شديد ( Major Thalassaemia )
در مورد نوع شماره يك :
تالاسمى خفيف داراى علامت خاصى نيست و فقط در برخى موارد با احساس خستگى و ضعف همراه است كه در اين موارد اگر اين حالات ادامه يابد حتما ميبايست به پزشك متخصص خون مراجعه نمايند تا درمان لازم روى آنان صورت پذيرد . ( حمانطور گه گفتم اين دسته ( كه تعدادشان كم هم نيست ) فقط ناقل بيمارى ميباشند كه در مورد ناقلين و نحوه انتقال بيمارى بعدا خواهيم گفت )) .
در مورد نوع شماره دو :
اين دسته از بيماران مشكلاتشان كمى از نوع اول بيشتر است . اينان در صورت تحت درمان نبودن پزشك و اعمال نكردن دستورات و مصرف ننمودن داروهاى تشخيصى پزشكان ؛ نياز مبرم به تزريق خون پيدا مينمايند ( كه بحس مفصل آن در ادامه خواهد آمد )
در مورد نوع سوم ( كه شديدترين آن است ) :
اين گروه با مشكلات بسيار ؛ بسيار ؛ بسيار عديده و سخت چه از لحاظ معيشتى و چه از لحاظ طول درمان و بتبع آن زندگى دست به گريبانند ( كه شرح مفاين نيز در ادامه خواهد آمد )
تا اين مرحله اگر سوالى باشد بنده در خدمتم , واگر نه ادامه دهم . :!:
ادامه دارد ...

منبع , نگارش بنده از : [External Link Removed for Guests]

[Thunderclap]

ادامه :
همانطور كه خدمتتان گفتم اصولا تالاسمى يك بيمارى ارثي است كه از پدر و مادر ناقل ژن تالاسمى به فرزندانتقال ميابد و هيچ نوع از بيمارى تالاسمي هيچگونه واگير ندارند .
در اين مورد برسي بيشترى نماييم :
1 - اگر هر دو طرف از زوجين كاملا سالم باشند كه خدارا شكر . هيگونه مشكلى نيست ( البته محكم كارى فراموش نشود ) چه ؛ امكان دارد بعضى مواقع جواب آزمايش اشتباه باشد ( چه از بابت منفى بودن و چه مثبت بودن آزمايش )
2 - اگر يكى از زوجين ( فرقى ندارد پسر و يا دختر ) داراى ژن معيوب تالاسمى باشند و ديگرى سالم ( فعلا در مورد ژن تالاسمى مينور داريم صحبت ميكنيم ) در هر باردارى درصد ابتلا فرزند به بيمارى بسيار كم ميباشد حدود 10 درصد و در عوض فرزندشا بطور قطع تالاسمى مينور خواهد شد .
توجه داشته باشيد ناقلين ژن با آزمايشى بنام ( الكترو فورز ) كه در آزمايشگاههاى سازمان انتقال خون تعيين خواهند شد و به صرف كمى خستگى و بى اشتهايي افراد نبايد اين ترس را بخود راه دهند كه تالاسمى مينور دارند .
3 - اگر هر دو طرف زوجين تالاسمى مينور باشند كه ديگر هيچ !!!!!!!!!!!! در هر باردارى به احتمال 60 الى 80٪ با تالاسمى ماژور دست به گريبان خواهند شد كه شرح زندگى پر درد و غمناك يك بيمار تالاسمى و خانوادهاى تابعه از جمله پدر و مادرهاى آنان را خواهم گفت .
خوب است در هر مرحله ايى از شروع يك زندگى و ازدواج آنرا متوقف نمايند . چرا كه عشق و عاشقى زياديى در دوران اوليه وجود دارد پس از مدتى پايان خاهد يافت و زندگى واقعى با يك معضل بسيار بزرگ بنام تالاسمى آغاز خواهد شد كه آنوقت است كه .......

منبع , نگارش بنده از : [External Link Removed for Guests]

[Thunderclap]

ادامه :
میخواهم یک جمع بندی از بحثهای گذشته راجع به دو نوع تالاسمی مینور و بینابینی داشته باشیم و بعد برسم به معضل وحشتناک وخانمان برانداز تالاسمی ماژور .
تالاسمی مینور ( Miner Thalassaemia ) :
درمورد تالاسمی مینور که بحث به آنجا رسید که مشکلی ندارند و فقط باید کم و بیش تحت نظر پزشک باشند تا اگر از نظر آهن نیز دچار مشکل و معضل ( فقر آهن ) هستند به حالت نمال برگردند و به زندگی عادی خود بر گردند و این موقعیست ماقبل رسیدن به سن ازدواج .
با رسیدن به سن ازدواج حتما" و حتما" هر دو طرف ازدواج با یک آزمایش ساده بنام ( الکترو فورز ) که در سازمان انتقال خون بصورت رایگان انجام میپذیرد , فرزندشان را از خطر دچار شدن به این بیماری مهلک و خود را از یک عمر افسوس و ناراحتی عذاب وجدان بخاطر مسولیت زجر فرزند بیگناهشان برهانند .
همانطور که گفته شد فقط در صورتی که زوجین هردو به تالاسمی مینور دچار باشند خطر ابتلا فرزندشان به این بیماری در هر حاملگی 60 الی %80 افزایش پیدا خواهد کرد .
تالاسمی بینابینی ( Intermedia Thalassaemia ) :
گفتیم این نوع از تالاسمی همانطور که از نامش پیداست ( حدواسط ) است . این بیماران از بابت وضعیت بیماری از لحاظ خونسازی در مغزاستخوان از یک طرف از تالاسمی مینور که اغلب مشکل خاصی ندارند بدتر ( مغزاستخوانشان کمتر فعال است ) و از طرف دیگر از بیماران تالاسمی شدید ( Major ( که مغزاستخوانشان کاملا" ناقص عمل مینماید )) بهتر است .
بیماران تالاسمی بینابینی با انجام آزمایشیهایی بنامهای ( Alfa Mutations-ind ) و ( thal-II1-Xmn ) و ( Beta Mutaions ) و همچنین تهیه آزمایش ( thal-II1-Xmn ) از پدر و مادر به لحاظ ژنتیکی بودن بیماریمیتوانند زیر نظر پزشک دارویی بنام ( Hidroxi Orea ( هیدروکسی اوره ))استفاده نمایند , در غیر اینصورت بعلت کمکاری مغز استخوانشان باید تحت درمان با ( تزیق مکررخون ( Transfusion ) البته با فواصل تزریق .
اینهم خلاصه ای از دو نوع از بیماران تالاسمی .
پست بعدی در مورد بیماری ( بتا تالاسمی ماژور ) و مشکلات این دسته از بیماران تالاسمی زنجیره بتا است که توصیه میکنم کسانی که قلب ضعیح و روح لطیف دارند ( حتما" فکر میکنید که میخواهم بگویم که پست بعدی را نخوانند ) اما اشتباه فکر نمودید .

منبع , نگارش بنده از : [External Link Removed for Guests]
  بعدی راحتما" بخوانید ؟!؟! 

[Mahdi1944]

BijBij عزيز
به رسم قدرداني تاپيک به موضوع مهم تبديل شد
منتظر ادامه مطلب خوب شما هستم

[Thunderclap]

با سپاس از دوست خوبم مهدی گرامی که اجازه ایجاد این تاپیک را دادند
اصولا تولید گلبول قرمز در بدن بر عهده مغزاستخوان است که با توجه به کمکاری ( نه بیکاری ) این عضو در بیماران تالاسمی ماژور و بدکار کردن در
بیماران خانواده تالاسمی که به یک نوع آن ( که البته ربطی به بحث ما ندارد ) اشاره خواهم کرد .
این تفاوتها بشرح زیر است :
در بیماران تالاسمی ماژور مغزاستخوان اصولا کمکار است و گلبولهای تولیدی این عضو از بدن بعلت کمی هموگلوبین لازم از اشکال بسیار ناموزونی برخوردار است و هیچ شکل خواصی ندارد .
دوستان بدانید و آگاه باشید که کسب معلومات قبل از ازدواج خیلی ارزانتر از کسب آن بعد از ازدواج است .
چه , تا قبل از ازدواج امکان پیشگیری از هر معضلی بمراتب راحت تر از آنست که بعد از ازدواج به آن معضل گرفتار و تازه بفکر حل مشکل بیافتید .
در ضمن شما میتوانید با انتقال این مطلب به دیگر دوستان و آشنایانتان که در شرف ازدواجند به آنان لطفی بسیار ارزنده نمایید .
یک مطلب دیگر از استاد اعظم ( بمبی ) :
ازدواج مقوله ای نیست که وقت خاصی بشود برای آن تعریف نمود ( مشکل اصلی این دل عاشق پیشه است ) .

منبع , نگارش بنده از : [External Link Removed for Guests]

[Thunderclap]

ادامه :

دوستان در ابتدا میخواهم به موارد درمانی و داروهایی که یک بیمار مبتلا به تالاسمی نوع شدید ( Majore Beta Thalassaemi ) بپردازم .

توجه داشته باشید که بحث مربوط به مبتلایان به تالاسمیهای نوع خفیف ( Minor Beta Thalassaemia ) و نوع بینابینی ( Intermedia Beta Thalassaemia ) تمام شده و از این به بعد فقط به موارد مربوط به بیماران مبتلا به تالاسمی نوع شدید خواهیم پرداخت .

بسیار خوب شروع میکنیم .

موارد درمانی و دارویی مورد استفاده یک بیمار تالاسمی که بترتیب اولویت ( داروهای اصلی و فرعی ) در استفاده ذکر خاهد شد بقرار زیر است .

موارد درمانی پایه :
تزریق مکرر خون ( چه خون کامل و چه شسته شده ( توضیح خواهم داد )) .
ویزیتهای مکرر پزشکان و مراقبتهای پزشکی و برسیهای کامل که میبایت دست کم هر ششماه حتما" صورت پذیرد شامل ( قلب , کبد , چشم , گوش و حلق و بینی , ریه , تراکم استخوان , کلیه ها , معده , و .... )
داروهای اصلی :
مصرف مداوم داروی تزریقی ضد آهن خون با نام دارویی دسفرال و نام تجاری ( Deferoxamin ) که جهت دفع بار آهن اضافه بدن مورد استفاده است . این دارو در حال حاضر رایگان است اما تزریق آن به تجهیزاتی تقریبا" تخصصی ( چون مورد استفاده عموم نیست ) نیاز دارد که در قسمت تجهیزات درمانی خاهد آمد .
داروهای جانبی معمول :
مصرف مداوم داروی خوراکی قرصی بنام فولاسید و یا به نامی فولیک اسید و با نام تجاری ( Acide Folic ) که جهت عمر بیشتر گلوبولهای قرمز تزریق شده میباشد .
داروهای نیمه تخصصی :
مصرف مداوم داروی خوراکی کلسیم که به دو نوع کلسیم کربات و یا کلسیم د ( Carbunat Calcium & Cacium With Vitamin D ) میباشد ( که در توضیح در مورد دو نوع آن و موارد مصرف را در پست بعدی شرح خواهم داد ) که مورد استفاده آن در جهت درمان عوارض کمبود کلسیم و بالا نگاه داشتن سطح کلسیم در خون است .
مصرف مداوم داروی خوراکی روکالترول ( Rocaltrol ) که این دارو ویتامین د فعال میباشد و همراه با کلسیم کربنات مصرف میگردد و مورد استفاده آن در جهت درمان عوارض کمبود کلسیم و بالا نگاه داشتن سطح کلسیم در خون است .
مصرف مداوم داروی خوراکی خوراکی پنیسیلین وی ( Penicline V ) با دوز 500 که بصورت روزانه مصرف میگردد و یا داروی تزریقی پنادور با نام تجاری ( Penador 12,000,000 ) که این دارو نیز از خانواده پنیسیلین میباشد و با دوز 12,000,000 بصورت ماهیانه مصرف میگردد ( البته یکی از این دو نوع پنیسلین استفاده میشود نه هر دو آن ) که بیمارانی این دارو را مورد استفاده قرار میدهند که فاقد طحال میباشند ( شرح آن را در پست بعدی شرح خواهم داد ) .
مصرف مداوم داروهای خوراکی هورمونی ( مانند تستوسترون ( هورمون مردانه ) و پروژسترون ( هورمون زنانه ) که فقط در مواردی که پزشک تشخیص میدهد و مورد استفاده میگیرد ( توجه دارید که تجویز و مصرف تمام داروها حتما" باید زیرنظر پزشک متحصص و با نظر او تجویز گردد ) که این داروها معمولا" جهت جایگزینی هورمونی بیماران و در بیماران تالاسمی ( نه فقط ) جهت پیشگیری از عوارض پوکی استخوان صورت میپذیرد .
داروهای تخصصی :
مصرف مداوم داروهای خوراکی آسپرین با نام تجاری ( A.S.A ) و دیپریدآمول با نام تجاری ( Dipyridamole ) که جهت پیشگیری از غلظت خون و عوارض پلاکت بالا و فقط در مواردی که پزشک تشخیص میدهد و مورد استفاده میگیرد که در مرحله اول اگر پلاکت در سطح خیلی بالایی نباشد از آسپیرین و در موارد خاص از دیپرید آمول استفاده میشود .
مصرف مداوم داروی خوراکی پروپرانولول با نام تجاری ( Propranolol ) فقط در مواردی که پزشک تشخیص میدهد و جهت تنظیم ضربان قلب مورد استفاده میگیرد .
مصرف مداوم داروی خوراکی گلیبنکلامید با نام تجاری ( Glibenclamide ) که فقط در مواردی که پزشک تشخیص میدهد و جهت تنظیم قند خون و پیشگیری از بروز دیابت نوع یک ( Tipe I ) و جهت بیماران مبتلا به دیایت نوع دو ( Tipe II ) مورد استفاده میگیرد .
داروهای فوق تخصصی در صورت ابتلا به بیماری :
( دیابت نوع یک ) مصرف مداوم داروی تزریقی انسولین ( Insuline ) که در دو نوع ( MPH وRigulare ) تهیه و فقط در مواردی که پزشک تشخیص میدهد و جهت تنظیم قند خون و پیشگیری از بروز عوارض دیابت نوع یک ( Tipe I ) و جهت بیماران مبتلا به دیایت نوع یک ( TipeII ) مورد استفاده میگیرد .
( هپاتیتت سی و یا بی ( C Or B Hipatites )) مصرف مداوم داروی تزریقی اینتر فرون آلفا با نام تجاری ( Alfa Interferon ) که در دو نوع دوبی فرون آلفا با نام تجاری ( B 2 Ferone Alfa ) و پگ اینترفرون با نام تجاری ( Peg Inter feron ) با دوز 3,000,000 تهیه و فقط با تشخیص و زیر نظر پزشک فوق تخصص گوارش و کبد و جهت مبارزه با این بیماری مهلک مورد استفاده قرار میگیرد . لازم به ذکر است که داروی اولی ( دوبی فرون آلفا ) بسورت رایگان و در دسترس بیماران محترم کمپول قرار دارد و بصورت هر شب ( البته در موارد پیشرفته و حاد ) و در موارد عادی بصورت یک شب در میان تزریق میگردد و نوع دوم دارو ( پگ اینترفرون ) به مبلغ 2200,000 تا 2500,000 ریال متغیر است و در دسترس بیماران پولدار عزیز و از ما بهتران قرار دارد که در خارج از کشور تهیه میشد اما جدیدا" نوید تولید و ارایه آن در داخل کشور نیز از طرف مسولین محترم وزارت بهداشت داده شده این دارو هفته ای یکبار مورد مصرف قرار میگیرد و اثر آن چند برابر بیشتر از داروی اولیست .
( هپاتیتت سی و یا بی ( C Or B Hipatites )) مصرف مداوم داروی ریباویرین با نام تجاری ( Ribacip ) با دوز 200 میلیگرمی و فقط با تشخیص و زیر نظر پزشک فوق تخصص گوارش و کبد و در مواردی که مبارزه با بیماری با اینترفرون تنها جواب لازم را ندهد و جهت مبارزه با این بیماری مهلک مورد استفاده قرار میگیرد . دوستان توجه نمایید که که نوع اول بیماری ( هپاتیت بی ) از طریق آب , ظرف غزا , تماس جنسی , تزریق خون و فرآورده های آلوده به این ویروس و .... قابل انتقال است اما نوع دوم بیماری ( هپاتیت سی ) فقط و فقط با انتقال خون و فرآورده های خونی آلوده قابل انتقال است .
لازم به ذکر است این داروها در یصورت ماهبانه مصرف میگردند ( بدون وقفه ) و در مورد طریقه مصرف آن توسط یک بیمار تالاسمی در پستهای بعدی صحبت خواهم نمود .
پست بعدی : تجهیزات درمانی خاص بیمارا تالاسمی .
همیشه پایدار و پیروز باشید

منبع , نگارش بنده از : [External Link Removed for Guests]

[Thunderclap]

تجهیزات درمانی خاص بیمارا تالاسمی :





ست فیلتر تزریق خون ( فیلتر حذف لکوسیت ) : بکمک این تقریبا" دستگاه که از جهتی مانند ست خونهای معمولی عمل مینماید اما با این فرق که با ست خون تزریق خون معمولی فقط میتوان خون شسته تزریق نمود اما با این ست خون کامل ( که در مورد دو نوع خون ذکر شده در پستهای بعدی توضیح خاهم داد ) . تجویز تعداد واحد خون مورد نیاز بیمار با تشخیص پزشک معالج و بر اساس حد هموگلوبین صورت میپذیرد و قیمت نوع یک واحدی آن بالغ بر40,000 ريال و فیلتر دو واحدی 55,000 ريال میباشد و بدون بیمه است یعنی بیمه باز پرداخت وجه را تقبل نمینماید . ابته لازم به ذکر است که در برخی از بیمارستانهایی که بیماران تالاسمی در آن درمان میشوند این فیلترها بصورت رایگان است اما در غالب بیمارستانها بیماران خود باید این فیلترهارا تهیه نمایند .
دستگاه پمپ دسفرال بیماران تالاسمی : بکمک این دستگاه با قرار دادن سرنگ حاوی ماده دسفرال آهن رسوبی در اندامهای داخلی ( در پست بعدی شرح خواهم داد ) خود را دفع مینمایند . قیمت آن اگر از نوع انگلیسی با نام تجاری ( Grasby Medical ) آن که در حال حاضر موجود نیست بدون بیمه تقریبا" 150,000 الی 1800,000 ريال و نوع ایتالیایی آن که موجود است و صد البته کیفیت نوع انگلیسی را ندارد و مرتبا" تحت تعمیر است ( توجه داشته با شید بیماران تالاسمی هر شب باید از این دستگاه استفاده نمایند ) با نام تجاری ( Medis ) بدون بیمه تقریبا" 800,000 الی 1000,000 ريال و با بیمه 300,000 الی 600,000 ريال در داروخانه های خاص مانند 29 فروردین و یا 13 آبان بفروش میرسد . سرعت تزریق این دستگاه از 08:00 الی 12:00 ساعت میباشد ( که نهوه تزریق آنرا در پستهای بعدی شرح خواهم داد ) .
سرنگ : با این وسیله همگان آشناییت دارند ( مردم عادی دست کم در طول عمر خود یکبار دست بگریبان سوزش سوزنش شده اند اما بیمارا تالاسمی مجورند هر روز دست کم یکبار نیش پشه که نه عقرب گونه آنرا تحمل نمایند ) . در بیماران تالاسمی این وسیله ( فعلا" ) یکی از وسایل حیاتی میباشد که به دو نوع 10 و 20 سی سی تولید و مورد استفاده قرار میگیرند .
اسکالپ وین ( ست سوزن دار پرونه ای ) : این وسیله مخصوص بکمک سرنگ و دستگاه پمپ تزریق دسفرال به بیماران کمک میکند که که دسفرال خودرا بتوانند رنج ماندن سوزن در مدت 08:00 الی 12:00 ساعته را کمی راحت تر تحمل نمایند که قیمتهای متغیر از 12,00 الی 15,00 ريال و بدون بیمه میباشد .
سرنگ انسولین : بیماران تالاسمی از این نوع سرنگ به نحوه احسن استفاده مینمایند , یعنی هم بعنوان همان نامی که دارد ( انسولین ) و هم خدای ناکرده اگر دچار یکی از بیماریهای ناشی از تزریق خون گردند مثل بیماری وحشتناک .... ( هپاتیت ) که با آن داروی اینترفرون مصرف میشود مورد استفاده قرار میگیرد که ایرانی آن 5,000 و خارجی آن 13,000 ريال است و بدون بیمه .
پنبه و الکل : که در مورد آن توضیح خاصی نیست و همه میدانند که جهت آمادگی و ضد عفونی نمودن محل ورود سوزن مورد استفاده قرار میگیرد و قیمت آنها 12,000 ريال و بدن بیمه .
چسب ضد حساسیت : که جهت ثابت نمودن سوزن پروانه ای ( یا همان اسکالپ وین ) بکار میرود و سوزن را در طول مدت تزریق ثابت نگاه میدارد تا از شکستن سوزن داخل بدن و محل تزریق جلوگیری شود و قیمت آن هر حلقه 12,000 ريال و بدون بیمه میباشد .
پست بعدی چگونگی کاربرد این داروها و تجهیزات جهت بیماران تالاسمی .
قابل توجه که نرخها تقریبی و همانطور که میدانید بروز ممکن است تغییر یابند !
همیشه پایدار و پیروز باشید .

منبع , نگارش بنده از : [External Link Removed for Guests]

[Thunderclap]

درود
برخلاف کمخونی فقر آهن که بدن به آهن مکمل نیاز دارد بیماران تالاسمی با معضلی بسیار خطرناک بنام ازدیاد بار آهن دست به گریبانند .
همانطور که میدانید بیماران تالاسمی بتا از کمخونی ناشی از کمکاری و نقص تولید گلبولهای قرمز و هموگلوبین رنج میبرند و طی تزریقهای مکرر خون که میبایست از یکماه گرفته تا دوهفته یکبار با مراجعه به مراکز درمانی به تزریق خون و جایگزینی آن بپردازند ( البته بستگی به افراد دارد ) با ازدیاد بار آهن مواجه میگردند .
آهن برای این بیماران تا زمانی مفیدخواهد بود که برا روی گویچه های قرمز سوار و نقش رساندن اکسیژن به بافتهای بدن را بر عهده دارند و پس از آن به موادی مضر برای بدن این بیماران تبدیل و با رسوب در بافتهای مهم بدن از جمله :
قلب , کبد , پانکراس ( که نقش تولید انسولین را برعهده دارد ) , کلیه ها , قرنیه چشمها , غدد درون ریز و بافتهای دیگر بدن .
با رسوب زیاد آهن در این بافتها و عملا" کار آنها مختل شده و بیماران را دچار نارساییهای بسیار و در صورتی که عمل دسفرال درمانی بموقع و مکرر صورت نگرفته باشد این بیمارانبتدریج بسوی نیستی پیش خواهند رفت .
درمان بار آهن تا کنون با دارویی نبام دسفرال با نام تجاری ( Deferoxamin ) که در ویالهای 500mg است صورت میگیرد .
این دارو بصورت آمپولهایی پودری است که هر ویال آن میبایست با 2.5 میلی لیتر آب مقطر تزریقی حل گردد و سپس به بدن تزریق گردد .
برای ادامه معظلاتی که بار آهن برای بیماران ایجاد مینماید را بطور شفاف برای شما شرح خواهم داد .
ادامه دارد ....

منبع , نگارش بنده از : [External Link Removed for Guests]

[Thunderclap]

بسیاری معضلات بخاطر وجود بار آهن اضافی که بسبب تزریقهای مکرر خون به بدن بیمار صورت میگیرد که زین پس تا وقتی که بحث آن کامل گردد به آنها خواهم پرداخت اما وارد جزئیات نخواهم شد زیرا هم درک آسانی نخواهد داشت و هم بنده متخصص آن نیستم .
یکی از معضلات رسوب بار اضافی آهن را میتوان در غدد درون ریز مشاهده نمود .
هیپوفیز یکی از نقاطیست که بدن پس از دریافت بار آهن درگیر میگردد که یکی از عوارض بالینی آن را میتوان به کوتاهی قد در این بیماران نام برد .
این مورد نیز درمانی بسیار پر هزینه را علاوه بر درمان خود بیماری تالاسمی میطلبد و بیمار باید تحت درمان با انواع هورمونهای رشد ( زیر نظر پزشک معالج ) قرار بگیرد ( البته اگر موعد رشد آن بیمار نگذشته باشد و مفصلهای مچ ایشان بسته نشده باشد ( که آنهم طبق تشخیص پزشک خواهد بود )) .
معضل دیگر در این رابطه غدد جنسی است که باعث تاخیر در بلوغ جنسی و بروز صفات ثانوی جنسی در هردو جنس مذکر و مونث میگردد که این مورد نیز درمانی بسیار پر هزینه را علاوه بر درمان خود بیماری تالاسمی میطلبد و بیمار باید تحت درمان با انواع هورمونهای رشد ( زیر نظر پزشک معالج ) قرار بگیرد .
( مهم ) قلب یکی دیگر از اعضایی است که درگیر این معضل قرار میگیرد .
با رسوب آهن در بافت قلب این بافت بسختی ادامه حیات خواهد داد و در صورتی برای دسفرال درمانی دیر شده باشد متاسفانه ... .
( مهم ) معضل بعدی برای کلیه ها خواهد بود که همان موردی برای قلب پیش آمده برای این عضو حساس و حیاتی نیز پیش می آید و بیمار ناچار پس از از دست دادن کلیه ها به دیالیز روی خواهد آور و تا کی بتواند کلیه ای همخوان با خود بیابد که دیر نشود ... .
چشمان ( پشت قرنیه آن ) عضو درگیر دیگری است که رسوب آهن باعث کم بینی و ضعف شدید دید خواهد شد .
گوشها نیز بمانند چشمها درگیر همین ماجرا خواهند شد .
مفصلهای بدن و عضلات .
میبینید یک بیمار تالاسمی و یا خانواده او میبایست مدام مراقب حال و احوال خود باشد .
آزمایشات شش ماهه و تستها و چک های مداوم .
هر یک این موارد میتواند یک فرد را از کار و تحصیل و اگر سخت گیر تر باشیم زندگی باز دارد .
لازم میدانم بگویم قصد از بازگویی این مطالب فقط هشدار نیست و در اجتماع همیاری و کمک همه برای این بیماران لازم است .
چه از طریق پیشگیری و چه ... از هر طریقی که تصور مینمائید .

همچنین اگر دوستی که این معضل ( تالاسمی ) را با خود یدک میکشد لازم نیست با دیدن این مطالب چشم به نیستی بدوزد و فقط کافیست این متون را تلنگری برای درمان صحیح خود تلقی نماید .

در پست بعدی از درمان با آمپول دسفرال ( Deferoxamin ) صحبت خواهیم نمود تا به معضلات بعدی برسیم .

منبع , نگارش بنده از : [External Link Removed for Guests]