در این تاپیک به بررسی و توضیح اجمالی چند نقص ژنتیکی که در کروموزومهای جنسی و کروموزومهای غیر جنسی رخ می دهد:
کروموزومهای جنسی:
monosomy(منوزومی) XO,45 سندروم ترنرTURNER syndrome :
برای اولین بار در سال 1959 فردی بنام ترنر این ناهنجاری و نشانه های آن راتعریف کرد.
افراد واجد این سندروم افراد مونثی هستند که رشد کمی دارند و اقیم هستند و به بلوغ جنسی نمی رسند.خواندن و نوشتن را نمی آموزند و طول عمر کوتاهی دارند.
XXY,47سندروم کلاینفلتر KLINEFELTER syndrome :
افراد مذکری هستند که در زیر سن بلوغ هیچ فرقی با همجنسان خود ندارند اما در سن بلوغ اختلافات حادث می شود و در صفات ثانویه جنسی اختلالاتی ایجاد می شود.این افراد هم عقیم خواهند بود قد بیش از حد بلندی خواهند داشت و پاهای کشیده و بیضه های کوچک و عدم اسپرم سازی در بیضه ها از دیگر عوارض این ناهنجاری است.
47,XXX سندروم X سه تایی خانم ها TRIPLE X:
در این نوع ناهنجاری دو نوع فنوتیپ مشاهده می شود (فنوتیپ: بهشکل ظاهری یک صفت که نتیجه بیان شدن یا نشدن ژنهاست فنوتیپ گویند)
1-خانم های کاملآ سالم
2-خانم های عقب افتاده ذهنی و اقیم
توضیح اینکه اگر این ناهنجاری در سلولهای بنیادی موجود در دوران جنینی رخ دهد ما حالت دوم و اگر در سلولهای پیکری رخ دهد حالت اول را می بینیم.
(این نظریه هنوز اثبات نشده)
47,XYY سندروم سوپرمن SUPERMAN syndrome یا سندروم یاکوبز JACOBS syndrome:
یاکوب تحقیقات خود را روی مردان واجد این ناهنجاری انجام داد و متوجه شد اکثر افراد دارای این ناهنجاری در زندان و تیمارستان به سر می برن.وی بیان کرد مردهای واجد این ناهنجاری افرادی قوی هیکل و قانون شکن و خشن و عصیان گر هستند.
توضیح: کروموزوم y بیان کننده صفات جنس مذکر و به عبارتی صحیح تر صفات مردانه هستند و افراد واجد دو عدد از این کروموزوم صفات مردانه از جمله جنگجویی و غیرت و شهوت و تحریک پذیری مضاعفی دارند.
و حالا ناهنجاری در کروموزوم های غیر جنسی:
trisomy 21 ,down syndrome :
عقب افتاده ذهنی و رشد کمی دارند و اختلافات چهره ای فاحشی با انسانهای نرمال دارند.فک کوچک و دهان کوچک و زبانی که از دهان بیرون می افتد و همچنین شکاف مورب چشم ها.پس سر صاف کف دست پهن و انگشتان کوتاه از دیگر صفات این ناهنجاری است.این افراد طول عمر کوتاهی دارند و به ندرت به بلوغ می رسند.
فراوانی این سندروم 1/700 است و به آن منگولیسم میگویند.(توضیح:درپی اعتراض کشور مغولستان این نام از تمام مقالات حذف و تریزومی 21 یا تریزومی داون نام رایج این ناهنجاری گشت).
هرچه سن مادر در هنگام بارداری بیشتر شود احتمال بروز این سندروم هم بیشتر می شودبه طوری که در خانم های زیر 30 سال 1/1500 و خانم های بالای 30 سال به 1/25 افزایش می یابد.
trisomy 18,edward syndrome:
در جمعیت به احتمال 1/40000 رخ می دهد.شدت اختلالات بسیار بالاست و بسیاری از اندامهای داخلی جنین شکل نگرفته و حداکثر طول عمر این نوزادان 1 تا 1/5 سال می باشد.
trisomy 13,patau syndrome:
در جمعیت به احتمال 1/8000 رخ می دهد و عدم تکامل یافتگی از سندروم ادوارد هم واضح تر است و شکاف کام لب دارند و اکثرآ فاقد چشم می باشند.این جنین ها دارای اندام داخلی بسیار ناقص هستند و حداکثر 6 ماه عمر می کنند.
نوشتن این مطالب و تایپ کردن آن به زبون فارسی سخت بود.
در ضمن متاسفم اگه عکس ها کمی دردناک و ناراحت کننده هست اما اینها واقعیت هست.
منبع: کلاس مبانی ژنتیک,دکتر فرهنگ حداد(25/2/87)
