امکان تشخيص بيماري قبل از تولد در ايران

[jeeerjeeerak]

رئيس انجمن نورو ژنتيك ايران گفت: امكان تشخيص بسياري از بيماريها و ناهنجاري‌ها، قبل از تولد در كشور فراهم شده است.
به گزارش فارس به نقل از روابط عمومي سازمان نظامي پزشكي، محمدحسن كريمي نژاد افزود: وجود بيماري ناشناخته مكرر در خانواده، ازدواج خويشاوندي، رويارويي با مواد سرطان زا، ناباروري يا سقط مكرر، رشد غيرطبيعي فيزيكي يا ذهني و وجود ناهنجاري تك يا متعدد از مواردي است كه افراد يا خانواده بايستي حتما مورد مشاوره ژنتيك قرار گيرند.

استاد پاتولوژي و ژنتيك كه در هفتمين همايش علمي پزشكان عمومي سراسر كشور سخن مي گفت اظهار داشت: با پيشرفت ناباورانه علم ژنتيك انساني، وظايف ما تشخيص صحيح بيماري پيشگيري و در صورت امكان درمان است و اولين قدم براي نيل به اين هدف انجام مشاوره ژنتيك است. كريمي نژاد افزود: مشاوره ژنتيك فرآيندي است دوجانبه بين گروه مشاور و مشورت خواهان و بهترين زمان آن، پيش از ازدواج است. مشورت خواهان بايستي كليه اطلاعات و مدارك مربوط به بيماري مورد نظر و كليه افراد مبتلا در خانواده را ارائه نمايند. مشاور بايستي بر اساس اطلاعات جمع اوري شده ترسيم شجره نامه فاميلي، معاينه باليني و انجام آزمايشات لازم و در موارد ضروري مشاوره با متخصصان مربوطه نهايتا نسبت به تشخيص دقيق بيماري اقدام نمايد. وي افزود: خوشبختانه امكان تشخيص بيماريها و ناهنجاريها پيش از تولد در تهران و مراكز استانها فراهم آمده است و براي بسياري از بيماريها اجازه سقط درماني وجود دارد و بيمه هاي خدمات درماني نيز قسمتي از هزينه را پرداخت مي نمايند. كريمي نژاد در خصوص اينكه چه گروهي از بانوان باردار نياز به مشاوره و آزمايشات ژنتيكي دارند افزود: مادران باردار بالاي 34 سال وجود ناهنجاري كروموزمي در يكي از واليدين، سابقه داشتن فرزند با ناهنجاري كروموزمي، وجود خطر بروز بيماري ارثي، غير طبيعي بودن آزمايشات غربالگري از جمله مواردي است كه بانوان باردار نياز به مشاوره و آزمايشات ژنتيكي دارند.
وي ادامه داد: اتمام طرح بزرگ ژنوم انساني در سال 2003 ميلادي تحول شگرفي در دانش ژنتيك پديد آورد و ارمغان فراواني به همراه داشت منجمله اينكه ساختار ژنها در تمام جانداران اعم از تك سلولي تا نمونه كامل آن انسان يكسان است، تعداد ژنها حدود سي هزار و مسئول ساخت يكصدهزار پروتئين مي باشند، ژنها در انسان توانايي ساخت پروتئين هاي متعددي دارند 90درصد ژن هاي ما شبيه موش و بيش از 30درصد همانند كرمها است. انسانها در 9/99 درصد ژنها با هم يكسان و فقط در يك هزارم آنها ممكن است متفاوت باشند.